Vladey-soboy.ru

Владей Собой
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Общие сведения об аутосомно-поликистозном заболевании почек

АДПКБП (или АДПКП) – это генетическое заболевание, характеризующееся образованием в почках кист. Это наиболее распространенная наследственная патология почек. Чаще всего вызывается изменениями в генах ADPKD1 и ADPKD2, и реже изменениями в генах GANAB и DNAJB11. Это доминантное наследование.

Лечение АДПКП включает облегчение симптомов и замедление прогрессирования заболевания. Осложнений болезни много, все очень серьезные – аневризма головного мозга, поражение печени, почечная недостаточность.

Сокращенное название аутосомно-доминантной поликистозной почечной болезни: ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease); АДПКП.

Виды аутосомно-доминантного поликистоза

  • ADPKD1
    ADPKD2

Типы поликистозной патологии почек:

  • тип аутосомно-доминантный;
    тип аутосомно-рецессивный.

Симптомы, вызванные образованием кисты в почках, включают высокое кровяное давление (гипертония), боль по бокам тела между последним ребром и бедром (боль в боку), кровь в моче (гематурия) и прогрессирующее ухудшение функции почек (почечная недостаточность). У большинства пациентов АДПКП в конечном итоге прогрессирует и вызывает терминальную стадию почечной недостаточности, требующую заместительной почечной терапии, либо диализа, либо трансплантации почки.

Трансплантация почки

Трансплантация почки

Это не просто заболевание почек, это мультисистемное расстройство, при котором развитием кист потенциально могут быть затронуты другие системы органов. Специфические симптомы, присутствующие у каждого человека, зависят от конкретных систем организма. В процесс вовлекаются:

  • печень;
  • поджелудочная железа;
  • мембрана, покрывающая спинной и головной мозг (арахноидальная оболочка);
  • предстательная железа;
  • железы мужского полового тракта, которые производят жидкость, являющуюся частью спермы (семенные пузырьки).

Также у людей с атусомно-доминантной поликистозной болезнью почек возникают патологии, затрагивающие сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистая система).

АДПКБП обычно не проявляется до четвертого или пятого десятилетия, и когда-то была известна как “взрослая” поликистозная болезнь почек. Но в последние годы сообщается об ее наличии у детей и младенцев. Заболевание вызывается мутациями одного из двух генов, которые создают определенные белки, необходимые для правильного функционирования почек и других органов.

Примерно у 85 % больных встречается АДПКП1 – наиболее агрессивная форма заболевания, а АДПКП2 прогрессирует до почечной недостаточности примерно через 20 лет.

Классификация заболевания

Современная классификация пигментного ретинита включает четыре основные группы заболевания, подразделяющихся по механизму наследования генетического нарушения. Таким образом заболевание бывает:

  • С аутосомно-доминантным путем наследования. Данный вариант патологии составляет 70-90% от всех случаев заболевания и считается наиболее распространенным. В качестве причин этой формы пигментной абиотрофии называют мутации генов PRPH2 (6 хромосома), IMPDH1 и RP9 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), а также широкого ряда других. Для всех известных генов характерна одна деталь — они кодируют белки, которые заняты в процессе метаболизма пигментного эпителия. Собственно, поэтому их структурные изменения приводят к различным расстройствам зрения. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным путем наследования, даже при большой его встречаемости, сопровождается менее выраженными нарушениями зрительных функций и медленным прогрессом. Поэтому, при адекватно выстроенной поддерживающей терапии заболевания, довольно часто удается значительно отсрочить наступление слепоты или даже избежать ее.
  • С аутосомно-рецессивным путем наследования. Данная форма заболевания считается достаточно редкой и агрессивной. Проявления ее возникают довольно рано, в молодом или даже детском возрасте, а течение бывает столь быстрым, что полная слепота наступает еще до достижения человеком возраста взросления. Причиной аутосомно-рецессивного пигментного ретинита называют мутации в генах CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома). Вместе с тем, существуют более редкие формы заболевания, возникающие на фоне дефектов других генов. Аутосомно-рецессивные формы заболевания, пока остаются с недостаточно изученным патогенезом. Однако по имеющимся предположениям, кодируемые вышеуказанными генами белки, принимают участие в процессе эмбрионального развития органа зрения человека.
  • С Х-сцепленным путем наследования.Эта генетическая форма заболевания признается специалистами одной из самых тяжелых. Как правило, она возникает при дефектах генов RP2 и RPGR имеющих рецессивный путь наследования. Этим обусловлено поражение такого типа формой заболевания исключительно мальчиков, у которых отсутствует гомологичная Х-хромосома. Названные выше гены задействованы в процессе кодирования белков-ферментов, активно участвующих в процессе метаболизма сетчатки глаза. В связи с этим, их дефект приводит к выраженным клиническим проявлениям заболевания.
  • С мутациями митохондриальной ДНК. Данная форма пигментного ретинита очень редка. Заболевание наследуется исключительно по линии матери и передается потомству только от матери. Подвергающиеся мутации участки митохондриальной ДНК, врачам-генетикам при данной форме пигментного ретинита, пока выявить не удается.
Читайте так же:
Шизофрения не могу выйти из дома

Наряду с вышеописанными, существуют и иные типы классификаций данного заболевания: по клиническому течению, возрасту в котором возникли симптомы патологии (врожденный, ювенильный), наличию/отсутствию сопутствующих недостатков развития, и ряду прочих критериев. К настоящему моменту, общепринятая единая классификация пигментного ретинита отсутствует. Поэтому, разделение форм заболевания по механизму наследования, которому отдают предпочтение большинство офтальмологов, считается самым понятным и наиболее удобным. Только оно охватывает большинство генетических форм пигментного ретинита и их клинических особенностей.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Опубликован список финансовых пирамид и лжеброкеров, действующих в Казахстане

В список, опубликованный 7 октября, включен 121 субъект, в том числе 56 организаций с признаками финансовой пирамиды и 65 нелегальных инвестиционных посредников (лжеброкеров), в деятельности которых агентство выявило признаки нелегальной деятельности. Полностью список доступен по ссылке.

Публикация списка направлена на защиту прав потребителей финансовых услуг и позволит своевременно предупреждать о рисках, связанных с незаконной деятельностью подобных компаний. Формирование подобного списка также обеспечит поддержание справедливой конкуренции на рынке и эффективное выявление субъектов с признаками нелегальной деятельности.

Как распознать финпирамиду

Как распознать финпирамиду

Агентство выявляет нелегальных участников на финансовом рынке посредством:

мониторинга информационного пространства в интернете;

мониторинга социальных сетях посредством блогов, форумов, видеохостингов и мессенджеров;

обращения физических и юридических лиц (с начала текущего года в Агентство поступило 125 обращений физических и юридических лиц на предмет деятельности сомнительных компаний);

в рамках взаимодействия с государственными органами и общественными организациями, представляющими институты гражданского общества.

Очередную финпирамиду выявили в Нур-Султане: устанавливаются потерпевшие

Очередную финпирамиду выявили в Нур-Султане: устанавливаются потерпевшие

Для более эффективной осведомленности Агентство информирует все субъекты финансового рынка о подозрительных компаниях, а также взаимодействует с правоохранительными и другими уполномоченными органами для проведения дальнейшей проверки и блокировки сайтов таких компаний.

Читайте так же:
Отличие реактивного психоза от шизофрении

По каждой компании с признаками нелегальной деятельности указаны наименование, адрес сайта, характер незаконной деятельности. В дальнейшем информация будет регулярно обновляться.

Альбинизм

Альбинизм

Аутоиммунные заболевания

В природе иногда попадаются животные с необычным для своего вида белоснежным окрасом, так называемые, альбиносы. Подобная особенность встречается и у людей, albus переводится с латинского, как белый. Альбинизм – генетический сбой, в результате которого организм лишатся способности вырабатывать и запасать меланины. Эти высокомолекулярные пигменты регулируют оттенок кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз. Соответственно, если нет меланинов, нет и цвета. Люди-альбиносы отличаются ослепительно белой кожей, анормально светлой глазной радужкой и белесыми волосами.

Общие сведения

Распространенность человеческого альбинизма варьируется, в зависимости от национальности и расы. Усредненный статистический показатель среди новорожденных составляет 1:20 000. В разных странах из-за этнических предрассудков альбиносы, нередко, сталкиваются с дискриминацией и стигматизацией. Особенно это касается африканского континента, где альбиносов, как не покажется странным, очень много. Здесь считается, что снадобья, приготовленные из разных частей тела альбиноса, лечат от всех болезней. Чтобы защитить людей с нестандартной внешностью, решением ООН был установлен Международный день осведомленности об альбинизме. С 2014 г. он отмечается ежегодно 13 июня.

Причины заболевания

В медицине альбинизм имеет довольно сложную классификацию, обусловленную разными видами генетических мутаций. Все они связаны с повреждением, так называемого, гена тирозиназы (TYR), который отвечает за биохимию меланина. Наследование «сломанного» гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенку передается две измененные копии одного и того же гена – по одной от каждого из родителей. Когда же наследуется только одна копия, обычно, человек становится носителем болезни. А, значит, может передать ее своему потомству.

Читайте так же:
Шизофрения это навязчивые мысли или нет

ГКА и другие виды альбинизма

Чаще всего встречается глазо-кожный альбинизм (ГКА), который вызывают семь типов генетических мутаций, соответственно ГКА-1 – ГКА-7. В Африке наиболее распространен ГКА-2 и ГКА-3, в Азии – ГКА-4. В результате, по общемировой статистике лидирует ГКА-1, который делится на два подтипа – А и В.
ГКА-1А характеризуется полным выключением дефективного гена из процесса синтеза тирозиназы. Потому, меланин в организме просто-напросто отсутствует.
При ГКА -1В ген работоспособен, но производство тирозиназы нарушено. В результате чего, происходит изменение пигмента.
Что касается 5,6,7 типов заболевания, их выделили недавно, и точных данных пока нет.

Кроме глазо-кожного вида болезни, различают:

  • Температурно-чувствительный глазокожный вид. Относится к ГКА-1В, с той лишь разницей, что качество меланина влияет глазная температура. Чем она выше, тем хуже вырабатывается тирозиназа.
  • Глазной альбинизм. Генетические нарушения связаны с Х-хромосомой, потому, у мужчин проявляются обязательно. Женщины в 99% являются только носительницами поврежденного гена.

К самым редким видам частичного альбинизма относятся синдром Грисцелли и синдром Чедиака — Хигаси.

Признаки и симптомы

Разумеется, главным признаком заболевания, выраженным от рождения, является анормально белая кожа. У грудничков кожные покровы могут быть с розоватым оттенком, из-за близко расположенных просвечивающих подкожных капилляров. Цвет глаз, чаще всего, голубой или светло-серый. Кроме того, при солнечном свете глаза кажутся красными, опять-таки из-за сосудов. При ГКА-1 дальнейших изменений во внешности альбиноса, практически, не происходит. В остальных случаях небольшое количество меланина может распределяться неравномерно. Например, при температурно-чувствительном альбинизме кожа головы остается бледная, а конечности темнеют. При ГКА-2 кожа и волосы с возрастом приобретают цвет соломы. А могут быть стать еще темнее.

Надо сказать, что у всех альбиносов с рождения возникают проблемы со зрением. Это происходит из-за незащищенности сетчатки от солнечных лучей. Симптомы нарушений могут быть разные, в частности:

    ; , иначе «ленивый глаз»;
  • светобоязнь, которая со временем может превратиться в дневную слепоту;
  • измененная форма роговицы или хрусталика;
  • патологии глазного нерва, непроизвольное движение глазных зрачков; или гиперметропия.
Читайте так же:
Явные признаки шизофрении у подростка

Самую большую опасность для альбиносов представляет солнечный свет. Пребывание на солнце для них оборачивается тяжелыми ожогами, а впоследствии – раком кожи.

Участие врачей в жизни альбиносов

Естественно, выраженный альбинизм несложно распознать по внешнему виду. Определить тип заболевания помогают специальные генетические тесты. Кстати, они довольно дорогостоящие, но зато помогают спрогнозировать течение болезни. Учитывая риски, с которыми сопряжено заболевание, альбиносы с рождения должны регулярно наблюдаться у разных врачей. В частности:

  • Дерматолог следит за изменениями и здоровьем кожного покрова.
  • Офтальмолог мониторит динамику патологий зрения. Запущенные врожденные нарушения угрожают полной слепотой.
  • Онколог занимается профилактикой рака кожи. В основном, альбиносы сталкиваются с карциномой и меланомой.

Кроме того, людям с нестандартной внешностью, нередко, требуется помощь психолога (психотерапевта).

Профилактика осложнений альбинизма

Поскольку альбинизм заложен в человеке генетически, ни о каком лечении речи не идет. Изменить человеку цвет кожи, волос, глаз на биохимическом уровне невозможно. Потому, врачи сосредоточились на методах профилактики осложнений болезни, и улучшении качества жизни необычных пациентов. Альбиносам рекомендовано:

  • Беречься от солнца. Не носить открытую одежду, а также не пренебрегать солнцезащитными средствами. При этом, выбирать кремы с индекс SPF больше 30. В солнечную погоду обязательно надевать «темные» очки и головной убор.
  • Постоянно контролировать появление любых образований на коже – веснушек, родинок, а также пигментных пятен. Незначительное, на первый взгляд, пятнышко может оказаться началом онкологии.
  • Следить за остротой зрения и другими офтальмологическими симптомами. Коррекционные операции на глаза у альбиносов выполняются так же, как у других пациентов.

Женщинам рекомендуется использовать гипоаллергенную косметику. А повседневные средства для ухода за кожей покупать только в аптеке.
В целом, прогноз благоприятный. При выполнении всех врачебных рекомендаций с альбинизмом можно прожить до глубокой старости.

голоса
Рейтинг статьи
Читайте так же:
Может ли шизофрения пройти сама собой
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector